179种罕见病患者已能健康生育
湖南及周边地区罕见病排行榜出炉地中海贫血居首位
本报2月28日讯 每年2月份的最后一天是国际罕见病日。今天，中信湘雅生殖与遗传专科医院举行系列科普活动，该院终身荣誉院长、首席科学家卢光 为病友进行了生育指导讲座，同时还公布了该院历年来接诊的罕见病患者及其家系成员中，排名前十的罕见病名单。
179种罕见病实现健康生育
彭佑（化名）的女儿乐乐被确诊患上了戈谢病，这是常染色体隐性遗传性疾病，也是罕见病中的一种。戈谢病让3岁4个月的乐乐生长发育迟缓，现在身高只相当于一岁多的孩子。“我和她爸爸都是戈谢病的携带者，所以孩子是患者。”彭佑透露。
今天，彭佑带着孩子来到中信湘雅医院，希望通过试管婴儿技术，再生育一个健康的宝宝，也为乐乐提供造血干细胞移植的脐带血。
彭佑的愿望可能实现。据中信湘雅医院院长林戈介绍，截至目前，179种罕见病（189个基因）已能在该院通过第三代试管婴儿技术实现健康生育。
我国约有1000万名罕见病患者
罕见病是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，80%属于遗传。目前，国际确认的罕见病近7000种。
中国有大约1000万名罕见病患者。林戈介绍，罕见病暂时不能根治，最好的预防办法是防止患儿的出生，可通过产前诊断和植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）达到生育健康孩子的目的。
■记者 李琪 通讯员 董雷
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这些罕见病“常见”
中信湘雅医院遗传中心主任谭跃球教授介绍，该院以近年来遗传咨询门诊近28000例罕见病及其家系成员接诊病例数量为基础，组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名，并首次向社会公布。
根据该院发布的榜单，地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症、肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、结节性硬化症占据榜单前十名。
