有一个日子，和一些特殊的患儿一样罕见，那就是每四年才会出现一次的“2月29日”。2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点正是寓意着某些疾病的罕见。此后每年2月的最后一天，被命名为“国际罕见病日”。
正因为罕见，这些疾病对于许多人来说都很陌生。那么什么是罕见病?常见的罕见疾病有哪些?我们又该如何正确认识和对待这些罕见疾病呢?近日，长春市儿童医院业务副院长、中华医学会儿科分会罕见病学组委员黄艳智在接受采访时对此作出详细解答。
据黄艳智介绍，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多，未知罕见病与日俱增。
“罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。超过50%的罕见病从儿童时期发病。”黄艳智介绍说。
据了解，目前罕见病在全世界已累及3亿人，中国人口基数超过13亿，庞大的人口基数让一些罕见病变得不罕见。
2014年风靡全球的“冰桶挑战”，让更多人了解了“渐冻人症”这种罕见病，那么，常见的罕见病都有什么呢?
多发性硬化症、白化病、肢端肥大症、成骨不全症(又称脆骨病，瓷娃娃)、苯丙酮尿症、血友病、尼曼匹克病、肌萎缩侧索硬化症等等都属于罕见病。
这些罕见病有的您可能会了解一些，有的您可能连听都没听说过。
但是，您一定还记得2014年风靡全球的“冰桶挑战”，正是它一下子让很多人知道了“渐冻人症”，它就属于罕见病的一种，由于病变累及运动神经元及其支配肌肉的一种慢性进行性变性疾病，患者肌肉逐渐萎缩、无力，甚至瘫痪，身体像被冰雪冻住一样。平均发病率约为每年1.5/10万，患病率为4～6/10万。
而近期曾一度广受关注的青岛幼童果果也是一名罕见病患者，果果患有庞贝氏症，这种病属于染色体隐形遗传病，人类发病率为四万分之一，如果不及时治疗，果果面临的将是肌肉萎缩、心脏变大、呼吸能力逐渐衰竭，而大多数患儿会因并发症在一岁前死亡。
据了解，“国际罕见病日”的设定，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。罕见病需要全社会了解、理解、关爱、研究、合作。
长春市儿童医院将于2月28日“国际罕见病日”当天举行义诊、讲座活动，对患者作免费的解答。
义诊时间:2月28日上午9:00
义诊地点:长春市儿童医院一楼大厅
2月28日下午1:30，在长春市儿童医院8楼多功能厅，长春市儿童医院业务副院长黄艳智将作一场主题为《临床罕见病概述》的义诊公益讲座。
吉网 吉刻APP记者 艾灵
