就在前几天，怀孕20周的陈英（化名）在浙江大学医学院附属邵逸夫医院做了羊水穿刺检测，宝宝染色体核型正常让生殖中心专家长舒一口气。这也意味着邵逸夫医院胚胎植入前遗传学诊断技术又取得一大突破。
江西人陈英（化名）夫妇结婚8年来，为生宝宝吃尽了苦头。
在一次孕早期胎停后，陈英再也没能怀过孕。在江西当地医院，陈英做了不少治疗可是依然没有用。直到一年前，夫妇俩慕名来到邵逸夫医院生殖中心，张松英主任团队给夫妇俩做了外周血染色体筛查，才发现陈英丈夫1号和2号染色体发生平衡易位——这是复发性流产的主要遗传学因素。
染色体平衡易位是什么？简单说，正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的，当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。染色体平衡易位不仅让女性反复流产，还有可能传给下一代。“在新生婴儿中，染色体平衡易位的发生率约为1/500至1/1000。患者看起来正常，外貌、智力、发育都正常，但到了生育年龄会发生反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等。”专家说。
如何能够解决染色体平衡易位患者的生育问题？张松英主任团队用的是第三代试管婴儿技术，包括胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断。经过充分评估，专家们给陈英制定了促卵泡发育方案。经过前期体重控制和内分泌调理，陈英顺利进入周期，获得12枚囊胚。接下来，是极为关键的一步：通过MaReCs技术对12枚囊胚进行检测，结果显示10枚为非整倍体囊胚不适合移植，仅1枚正常核型囊胚，另1枚为平衡易位携带者囊胚。
2017年11月，经过子宫内膜充分准备，陈英的子宫内植入了这枚正常核型的囊胚并顺利怀孕。
