浙江在线11月3日讯“幸亏产前诊断专家们火眼金睛，才使孩子安然无恙，也让我对妻子的家庭充分了解，有了应对措施……”近日，来自安徽省广德市30岁的小刘（化名）带着健康活泼近一岁的女儿，专程来浙江省人民医院，对产科主任杨立伟等医务人员，表达了感激之情。
“一开始以为孕妇仅是智力低下，结果发现她整个人的动作神态不太正常。”回忆起一年多前当时就诊情形，杨立伟印象深刻。
2年前，安徽省广德市打破区域限制，与浙江省人民医院产科建立合作关系，一些高危孕产妇可预约转诊免费进行相关筛查。
小刘的妻子怀孕后，因先天性智力低下，被作为重点筛查对象推荐到浙江省人民医院胎儿医学门诊就诊。
“第一眼就觉得该孕妇神色怪怪的，总感觉问题不简单，我们就想查清楚原因。”
杨立伟和同事们通过多学科MDT会诊综合评估发现：孕妇的智商只有28。她除了双眼视力严重下降，左眼还合并有斜视、视网膜脱离、白内障以及步态失调，头颈偏斜等问题。这绝不单单是智力低下问题。
出乎意料的是，杨立伟翻遍所有医学专业书籍和文献，竟都找不到确切的病因。怎么办？该孕妇腹中胎儿已经四个多月了，时间不等人，孩子是留？还是流？
杨立伟等另辟蹊径，通过复杂的家系调查，了解到孕妇的妈妈也有这种情况。基因测序证实，孕妇及其母亲的CTNNB1基因发生了相同的突变。
问题又来了，医生们发现这个位点的突变目前国内外尚无报道，是否是这个突变带来的相关异常表现一下子很难判断。
有着丰富产前诊断经验的杨立伟主任想到了蛋白预测。蛋白预测证明，该位点的基因突变确实为母女上述多系统严重病变的致病基因。至此水落石出，这个家族的不幸，源自孕妇母亲的生命密码出了错。患者母亲突变的基因又遗传给女儿，导致母女两人均无法过上正常生活。
肚中的宝宝会不会也中招呢？大家刚放松下来的心骤然又拎了起来。通过羊水穿刺细胞检测发现，很幸运，宝宝鬼使神差避开了家族“悲剧”，并没携带该致病突变基因。
在医务人员呵护下，孩子终于平安降生，健康成长，于是也就有了小刘携女上门感谢的动人场景。
杨立伟主任介绍，一般孕妇的产检为产前筛查，指通过母亲血清学/影像学等非侵入性方法对普通妊娠孕妇进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断。目前，临床成熟应用的筛查方法有胎儿非整倍体的早/中孕期母血血清学筛查（也即所谓的早唐/中唐筛查）以及胎儿结构畸形的超声影响学筛查。
早唐筛查主要评估胎儿21/18/13三体的发病风险，中期唐筛还可以筛查出胎儿开放性神经管缺陷的风险。早唐一般安排在孕期11~13+6周进行，中唐在孕期15~20周之前进行检查。随着母血浆/清中胎儿游离DNA富集技术以及新一代测序技术的飞速发展及联合应用，怀孕12周后还可以采母血进行无创DNA及NIPT-PLUS检查，但价格昂贵。对于以上筛查有异常的孕妇，则需进行产前诊断。
杨立伟主任解释，产前诊断指的是在胎儿期应用各种检测手段诊断胎儿有无明显畸形，染色体畸变甚至基因等遗传综合征，为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。
这些孕妇需要进行产前诊断
1.夫妇一方有染色体平衡易位者
2.生育过染色体异常胎儿的孕妇
3.产前筛查确定有高风险的人群
4.生育过开放性神经管缺陷/唇裂/腭裂/先天性心脏病者
5.X连锁隐形遗传病基因携带者
6.夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇
7.在妊娠早期接受较大剂量化学毒物/辐射或严重病毒感染的孕妇
8.有遗传病家族史的孕妇
9.有反复原因不明的流产/死产/畸胎甚至新生儿死亡的孕妇
10.疑似有畸胎的孕妇
11.大于等于35周岁的高龄孕妇。
