“医生太谢谢你们，我女儿的日子有盼头了。”在宁波市某医院神经内科病房里，小萍的妈妈握着范小琴医生的手感激不已。原来37岁的小萍身患罕见病，几次病危，父母也一度放弃治疗。而现在医生说这个罕见病可以用一种廉价的维生素B2控制，而且预后较好，生存期也很长。
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17岁那年，由于常常出现全身无力去医院就诊，小萍查出了肌营养不良。“医生说这个毛病无药可治，我们只能看着她一点点加重。”萍妈妈已经泣不成声。
得知病情后，小萍没有绝望，她坚持完成了中专学业。后来越来越虚弱，只好在家休养。半年前一次饮食不当诱发了腹泻，这对于她是雪上加霜。症状不断加重，走楼梯都要有人扶着。后来又紧接着一次感冒，小萍连站立都困难。住在山区的她们就医又不方便，家里人就买了点中药调理。但病情并未好转。3个月前妈妈正给小萍喂午饭，突然她一阵咳嗽后昏迷了。情急之中妈妈掐了人中才醒过来，但身体极其虚弱。
最后家人叫了车把小萍送到当地医院，并办理了住院手续。但是住到第7天时，小萍又昏迷，没力气呼吸。医生立即赶来，插上了气管插管。由于病情反复，医生建议转到上级医院治疗。他们又来到了宁波市李惠利医院。
接诊的范小琴主任医师立即用上了呼吸机，责任护士接上了心电监护。小萍病情危重。结合病史和检查，范小琴和她的团队考虑“肌源性疾病”，这是一种基因遗传性疾病。医生给小萍做了基因检测，并经验性运用维生素B2、辅酶Q10、VB1、甲钴胺等药物进行治疗。经过10天治疗，小萍的呼吸渐渐有力量了，人也精神起来。
由于插着气管无法说话，一有空她就会写字和医生、护士交流，脸上总带着笑容。对小萍的遭遇，范小琴和病房的护士看在眼里，时常去看她，和她交流。
有一天的晚上，原本恢复不错的小萍突然情绪烦躁、呼吸费力，无奈之下，医生给她做了器官切开手术，并且用上了呼吸机。
基因结果出来了，“脂质沉积性肌病。”范医生看到结果后不禁为小萍舒了口气，她说这个罕见病的治疗主要是大剂量维生素B2，药物很便宜5元100片，对疾病的控制很有效。经过治疗，小萍已可以自己走路，生活也能自理。“终于可以出院了。”
那么，为什么小萍会患上这种罕见的疫病呢？后来，医生从小萍父母口中得知了原因。原来，他们是第二代表兄妹，属于近亲结婚。
