台海网5月3日讯 据福建日报报道，记者从省科技厅获悉，近日，福建省科技重大专项专题“福建省遗传性出生缺陷的早期筛查、诊断与治疗技术研究”通过验收，项目成果的研究应用大幅降低全省致死致残出生缺陷率，为全省乃至全国提供一个可借鉴的示范基地，填补省内技术空白。该项目构建了省、市、县三级遗传性出生缺陷的产前诊断技术服务网络，产前筛查诊断率达76.1%，全省致死致残出生缺陷率由2012年的19.04/万下降至2017年的12.73/万，降幅33.1%。
据介绍，该项目由省妇幼牵头实施，首次系统评价三级出生缺陷干预之间相互关系，确定多学科管理、保健与临床紧密结合的综合干预模式，建成出生缺陷防控示范基地。研究监测量覆盖全省年分娩总数的2/3，能快速、高效诊断染色体非整倍体和微缺失微重复综合征，并开发出5种常见出生缺陷疾病的基因芯片检测试剂盒，已完成基因芯片前处理设备和扫描仪试样机的设计及制作。
原标题：我省一科技项目大幅降低致死致残出生缺陷率 5年下降33.1%
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