活动现场
四川新闻网成都2月28日讯（记者 刘佩佩 摄影报道）2月28日是国际罕见病日，由四川省卫生和计划生育委员会指导、四川大学华西医院主办的“国际罕见病日主题活动”在四川大学华西医院举行。四川新闻网记者从活动上了解到，现场不仅有华西权威专家罕见病义诊及科普等内容，川大华西医院罕见病服务平台也正式上线，该平台依托互联网技术，帮助罕见病患者通过网络进行诊疗申请，为患者节约大量就医时间和交通成本。
活动现场
罕见病 与我们每个人都有关
据了解，罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，常危及生命。以亨廷顿舞蹈症为例，患病率仅有十万分之0.4-0.6，但会引发患者经常身体不受控制地舞动、丧失正常生活能力、精神障碍乃至危机生命等严重后果。
然而，罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。大部分的罕见病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，但约80%是遗传而来的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
以仁心 建领先罕见病诊治中心
据了解，为更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者，四川大学华西医院于2016年设立了罕见病诊治中心，中心位于川大华西医院门诊部一楼A3区，由四川大学华西临床医学院/华西医院院长李为民兼任该中心主任，通过集约患者、集约专家、集约科研平台等方式开展罕见病诊治。
目前中心汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队数百位专家，并与英国伯明翰大学建立了罕见病合作关系，已成为全国专家团队一流、诊疗设备先进、临床与科研于一体的领先罕见病诊治中心。
罕见病患者可以通过中心绿色通道快速获得相关科室专家会诊及入院等服务。自2011年1月至2017年10月，四川大学华西医院已接诊大量罕见病患者，比如萎缩侧索硬化696例、帕金森叠加综合征545例、硬皮病515例、嗜铬细胞瘤321例、门静脉海绵样变212例、白塞病211例。
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罕见病诊治中心
多学科 权威专家罕见病义诊
据介绍，罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医生联合诊断，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。本次活动上，四川大学华西医院罕见病诊治中心，组织了神经内科、内分泌代谢科、感染科、肾脏内科、血液内科、心脏内科多学科资深专家，在医院开展了罕见病义诊活动，引来不少患者与市民前来咨询，达到了罕见病筛查和科普双重效果。
此外，活动上，四川大学华西医院罕见病专家还针对罕见病案例进行了深入讲解，提升了大家对罕见病的科学认知。硬皮病关爱之家、蓝梅罕见病关爱中心、风信子关爱亨廷顿舞蹈症等十余个罕见病患者公益组织参加了本次活动，积极向市民宣传罕见病相关知识以及患者互助方式，为罕见病知识普及、罕见病患者心理建设以及社会公众对待罕见病患者方式产生了正向引导。
互联网+ 让罕见病诊疗申请更便捷
据川大华西医院门诊部主任饶莉介绍，罕见病确诊难。首先需要医生充分了解病种，其次需要多学科团队会诊来确诊。罕见病患者人数少，分布于全国各地，如何让罕见病患者及时得到权威的诊断与治疗服务？四川大学华西医院依托互联网技术，通过搭建罕见病服务平台，帮助罕见病患者通过网络进行诊疗申请。
该平台的开通将为罕见病患者带来哪些便利？饶莉告诉四川新闻网记者，患者只需要关注该平台微信公众号――“华西罕见病”，就可以直接在平台上上传自己的所有病历资料，直接在线上申请诊疗服务。专家团队在审核过病历资料后，如果符合罕见病就诊条件，就会给申请患者提供号源，患者就无需再自己挂号，可直接到华西医院门诊部一楼A3区就诊。这样，就为患者节省了时间以及交通成本。
饶莉说，值得一提的是该平台的罕见病百科版块，该版块分为科普版和专业版两种类型，科普版通俗易懂，用于公众科普，专业版具有权威性，用于提升各级医生对罕见病的知识储备，特别是对基层医生有大用处。今后，四川大学华西医院将继续以罕见病诊治中心为依托，整合医院专家、技术、科研等资源放大医院罕见病诊治能力，为西南乃至全国罕见病患者提供优质诊疗服务。
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