京报网讯（记者 刘欢）记者日前从首都儿科研究所获悉，由内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头的遗传门诊现已正式开诊，主要针对儿童遗传病的疑难患者开展会诊。
首儿所遗传门诊属多学科联合门诊，主要针对疑难病例的先证者，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科疑难疾病为主，今后将根据其他学科需求，陆续开放各专科的会诊和遗传咨询。该门诊今后将采取复诊预约形式，每次接诊患者人数为5人左右。
目前，首儿所主要通过内分泌科工作站进行复诊预约，首次来首儿所就诊的患者，需挂内分泌科普通或专家号，由内分泌科医生完成首诊，确认患者是否需要到遗传门诊寻求诊治。内分泌科门诊时间为周一至周五，上午、下午均出诊。
遗传病涉及多个系统疾病。内分泌科中，先天性或不明原因的侏儒症、骨骼发育异常、内分泌轴分泌异常、性发育异常等疾病可到遗传门诊进行就诊；神经内科中，依靠现有检测仍原因不明的患者，可能涉及遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、智力低下/孤独症/语音落后、脑发育异常等以及其他系统发育异常同时伴以上症状的孩子，也可到遗传门诊就诊。
（原标题：首儿所开设遗传门诊）
