信息时报讯（记者廖温勃）血友病，这种遗传性凝血功能障碍严重可导致终身“自发性”出血的疾病，在近年来逐渐为大众所知。但诊断率低、治疗率低、致残率高是长期以来患者面临的困境――中国血友病患者数13.6万，登记在册的仅有一成；由于规范治疗尚未全面普及，我国小于12岁的血友病患儿种，12.8%都发生了关节畸变。
据了解，血友病仅仅是目前世界上已发现7000多种罕见病种的一种，但也折射出罕见病患者群体的生存现状。普及疾病知识，提高罕见病诊疗水平迫在眉睫。9月20日，上海四叶草罕见病家庭关爱中心与深圳市罗湖医院集团联合主办的第八届中国罕见病高峰论坛在深圳开幕，围绕疾病科普、患者组织合作、孤儿药研发与药物可及性等多个行业议题进行深入探讨，加速改善中国罕见病患者诊疗现状和生活质量。
罕见病仅5%有药可医
据了解，目前全球已知的罕见疾病有7000多种；在全球3.5亿罕见病患者中，中国罕见病患者预计约有2000万，每年新出生的罕见病患儿超过20万人，其中A型血友病患者6.5万人，法布雷病患者约1万人。
以血友病为例，我国血友病人平均存活年龄约为14岁，14岁以下有50%出现残障，18岁以上的有90%出现残障，80%左右的血友病儿在3~6岁时开始出现关节出血，12岁以上的患者几乎都有关节损伤。记者了解到，罕见病通常是慢性、退化性疾病，会导致残疾等非常严重的后果，甚至可能危及生命，且绝大多数“孤儿药”未被纳入医疗保障，整个治疗过程给患者暨家庭造成较重的经济负担。
85%~90%的罕见病对患者具有生命威胁，但只有5%有药可医。由于对疾病的认知和有效治疗方案的缺乏，罕见病患者面临诊断率低、治疗率低两大难题，成为世界上最缺医少药的患者群体之一。广州市医疗保险研究会会长郑玉华、中国罕见病发展中心创始人兼主任黄如方称：“全世界的罕见病家庭，都可能被淹没在一个小小的台阶后面，只有社会给予他们一些光明和支持，他们才可能走向台前，过上正常人的生活”。
药企研发新药发力至关重要
目前，我国对于加快境外已上市新药在境内上市审批开辟了绿色通道，国家卫健委已在2018年发布《中国第一批罕见病目录》，其中包含121种罕见病；罕见病诊疗协作网的组建，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊的提案等，则从诊疗、研发、市场准入及药物可及性等方面进一步完善了行业规范。但罕见病治疗现状仍不容乐观。
“在过去的50年，全球仅有不足10%的罕见病有药物研发治疗，但剩下的罕见病药物开发，是否还要等上500年？”黄如方表示，与一般的药物研发不同，罕见病药物研发存在如疾病科学认知低、研发难度大、市场需求少和投资回报率低等天然壁垒，大部分患者面临缺医少药的困境。在这种情况下，黄如方指出，推动中国罕见病事业的发展需要多方协作，其中，国际创新药企与患者组织的合作至关重要。
数字
目前，全球已知的罕见疾病有7000多种；在全球3.5亿罕见病患者中，中国罕见病患者预计约有2000万，每年新出生的罕见病患儿超过20万人，其中A型血友病患者6.5万人，法布雷病患者约1万人。
85%~90%的罕见病对患者具有生命威胁，但只有5%有药可医。
