因父母基因缺陷，6岁男童壮壮（化名）患上罕见的脊髓性肌萎缩症(SMA)，终日瘫在床上，随时可能夭折。看着妈妈的肚皮一天天隆起，壮壮很开心：“以后让妹妹陪爸爸妈妈！”在基因技术助力下，壮壮的父母果然诞下一名健康女婴。
昨日，来自黄冈的刘女士介绍，儿子壮壮一岁多时，还不会抬头、翻身，在北京被确诊为SMA。这是临床第二大致死性常染色体隐性遗传疾病，极罕见。多数患儿会在儿童期因呼吸衰竭死亡。令人吃惊的是，刘女士和丈夫都是该基因携带者。
去年夏，刘女士意外怀孕，便来到武汉大学人民医院求助。医生表示，夫妻双方都是SMA携带者，1/2的后代会携带基因但不发病，1/4不会携带，还有1/4则成为SMA患者。经遗传病分子诊断，胎儿仅仅是SMA携带者。上月底，刘女士诞下这名健康女婴。
据该院临床检验中心副教授童永清介绍，目前已知的人类单基因遗传性疾病6600余种，夫妻携带遗传性疾病基因时，孕妇应在怀孕16—24周期间通过采集羊水、脐带血等方式进行基因检测，检出率99.9%。
该院生殖中心杨菁教授介绍，试管婴儿技术已跨入新时代：从单纯解决不孕不育，上升到解决遗传病的高度，即通过剔除携带致病基因的胚胎，保留健康胚胎植入母体，来阻止遗传病患儿的出生，这就是“第三代试管婴儿”技术。目前，我国申请使用该技术的患者每年以10%的速度递增。
杨菁教授称，该技术只用来帮助夫妻一方或双方是已知的遗传性疾病患者或携带者，普通夫妇还是顺其自然。（记者崔逾瑜、通讯员杜巍巍、李苇薇）
（责任编辑：余凌云）
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