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  • 英2岁女童患“本杰明·巴顿”奇病 基因变异独特属全球首例

    时间:2019-12-17 23:19:00  来源:  作者:

    伊斯拉(图片来源:《镜报》)

    伊斯拉(图片来源:《镜报》)

    海外网12月17日电 英媒消息称,英国一名女童患有一种名为“本杰明·巴顿(Benjamin Button)”的奇怪病症,且由于她的基因中出现了一种前所未有的变异现象,这名女童也成为全球唯一患有此病的人。

    据英国《镜报》和《每日邮报》报道,该女童名为伊斯拉(Isla),现年2岁。她于2017年被诊断患有下颌末端发育不良症(Mandibuloacral Dysplasia),使其身体细胞处于不断衰老的状态。由于这一病症与作家F·斯科特·菲茨杰拉德(F. Scott Fitzgerald)所著《返老还童》中主人公本杰明·巴顿的奇怪症状相似,所以此病有时会以该角色的名字命名。

    检查指出,伊斯拉所出现的基因变异此前从未有过记录,这也让医生和她的家人都一头雾水,他们甚至开始求助于网络来搜索相关信息。

    伊斯拉如今体重不到7千克,才刚刚学会爬行。由于目前患有心脏病、呼吸道狭窄以及下颌短小等问题,伊斯拉很容易出现呼吸困难等症状。她的父亲凯尔(Kyle)和母亲史黛西(Stacey)则要时时刻刻照顾她,两人表示:“她不能哭,所以我们会在她睡觉的时候给她戴上心脏监控器,这样伊斯拉醒的时候我们能听到警报声。”

    目前,伊斯拉主要通过手语和家人沟通,但这丝毫没有阻止她的表达欲望。史黛西称:“她总能表达得很清楚明了,而且很愿意和我们进行交流。”

    伊斯拉已经在家人的带领下拜访了12位相关专家,每周要参加1到6次会诊。医生指出,随着时间推移,细胞衰老会使得伊斯拉的外表也显得相对老龄化。(海外网 赵健行)

    关键词:英国 基因变异
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