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  • 16.8%的广东人携带地贫基因

    时间:2019-08-08 18:06:13  来源:  作者:

    对于重症地贫患儿来说,干细胞移植是目前唯一的根治方法,但手术费用高达数十万元,是地贫高发地区群众因病致贫返贫的重要原因。

    日前,广州市妇女儿童医疗中心与有关基金会联合举行“筑爱地贫”项目合作医院挂牌暨项目资助仪式。

    记者了解到,该项目向符合申请条件的、在广州市妇女儿童医疗中心进行造血干细胞移植手术的2~14岁贫困地贫儿童提供五万元的一次性资助款,特殊情况患儿可提高至九万元。

      广东人携带地贫基因率高

    地中海贫血(简称地贫)是广东省高发的遗传病之一,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,同型地贫基因夫妇约占2%。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕其子女则有1/4的概率为重型地贫患者。

    广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任江华博士介绍,重型地贫患儿出生后,假如不进行造血干细胞移植进行根治,就只能终生进行输血排铁治疗,保守治疗每月费用约需3000元~14000元,严重影响患儿的生活质量。但采用根治的移植手术费用,假如一切顺利的话需要20万元~30万元,昂贵的治疗费对家庭也是极重的负担,这也成为地贫高发地区群众因病致贫返贫的重要原因。

    易误诊为缺铁性贫血

    江华介绍,地贫的症状往往在孩子6月龄左右出现,细心的家长会发现孩子有脸色白、精神不好、容易疲倦、不爱吃饭等表现,“但要注意的是,这个阶段也是孩子缺铁性贫血的高发期,在基层容易被误诊为缺铁性贫血而去补铁,而地贫患儿因为无法代谢铁,是需要排铁治疗的,这个时候还去补铁,后果严重”。他表示,当孩子出现上述可疑的情况时,可以先到医院做一个血常规检查,假如发现有小细胞低色素贫血,即外周血中平均红细胞体积以及平均红细胞血红蛋白量都低于正常值,则要详细结合病史、家族史诊断,有需要的要进一步进行血红蛋白电泳检查、地贫基因检测。假如不进行有效的治疗,不仅会影响孩子的生长发育,还会导致孩子早夭。近年来,广州市妇女儿童医疗中心对地贫干细胞移植手术成功率达90%以上。有家长担心做干细胞移植会影响孩子的生育能力。江华表示,对于女孩子来说,假如在青春期或青春期后才做移植,大部分都不能生育,男孩子青春期做移植,还有30%日后有生育能力;如果在青春期之前移植,则基本不会受影响。

    救助项目的详细情况如下:

    救助对象:在广州市妇女儿童医疗中心进行造血干细胞移植手术、预后效果良好的2~12岁贫困重型地贫患儿

    救助病种:重型地中海贫血

    资助额度:通过申请后可获人民币五万元资助,特殊情况患儿可提高至九万元。

    联系方式: 18900890303

        (全媒体记者伍仞 通讯员李雯)

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